我们生活中听说过类似的新闻，“家长生气打了孩子一巴掌，孩子就耳聋了......” 是家长下手太狠？还是我们的耳朵太脆弱了？

　　“下手太狠”的确会把孩子打聋，这种情况一般是与巴掌带来的强烈气流相关，导致鼓膜穿孔，一般这种情况鼓膜自己可以愈合，也可以通过手术来修补鼓膜。但是，真的往死里打孩子的家长毕竟还是少数，一般出现这种意外致聋，还是和患者的基因缺陷相关。实则内因是由于这类患者内耳有结构异常—先天性内耳畸形，这个疾病又称为大前庭导水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome， LVAS），它与我国第二常见的耳聋基因 SLC26A4 密切相关。这种疾病的特点是患者出生时听力多为正常，但慢慢地会陷入无声的世界。

　　到底是什么基因？

　　SLC26A4 基因定位于人类染色体7q31，编码一种叫“Pendrin”的跨膜转运蛋白，此基因突变后致内淋巴囊不能正常表达Pendrin后，内淋巴液体吸收功能障碍，内耳耳蜗管与内淋巴囊增大，热点突变：919 A>G、2168A>G等。

　　什么是大前庭导水管综合征？

　　大前庭导水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome， LVAS)是较为常见的先天性内耳发育畸形，常染色体隐性遗传病， 属于先天性感音性神经性耳聋。所谓前庭导水管其实是一个位于耳蜗内结构细微的骨性管道，里面包含多种成分和组织，主要作用是维持正常的淋巴循环。大前庭导水管综合征顾名思义就是由于前庭导水管扩大导致的疾病。前庭导水管扩大的根本原因是内淋巴囊和内淋巴管扩大。耳蜗产生的内淋巴液流经内淋巴管和内淋巴囊，并能传导膜迷路内的压力。在正常情况下，狭窄的前庭导水管和耳蜗导水管内的膜迷路可以缓解颅内压迅速升高对内耳的冲击，但是当前庭导水管扩大后而耳蜗导水管正常时，即便是较轻的颅脑外伤，也可导致脑脊液波动的压力，经明显扩大的内淋巴管和内淋巴囊传导至内耳使膜迷路发生破裂，使内外淋巴液混合，表现为突发性耳聋或眩晕。

　　出生时筛查发现携带该基因就一定会致病吗？

　　如果是 SLC26A4 基因杂合突变，则意味着仅仅是这个基因的携带者。如果新生儿听力筛查无异常，基本上不需担心未来的听力问题。父母中只要有一个不携带该突变基因（AA+AA/Aa/aa）——孩子100%正常；父母均携带该突变基因（Aa+Aa）——孩子75%正常；父母中一个携带该突变基因而一个耳聋（Aa+aa）——孩子50%正常；父母均耳聋（aa+aa）——孩子100%患病。

　　确诊 SLC26A4 基因纯合突变或复合杂合，有什么要注意的吗？

　　遗传性确诊 SLC26A4 基因纯合突变或复合杂合，辅助以颞骨CT或磁共振影像诊断，一旦大前庭导水管综合征确立，患者及其家长应该清楚认识到必须尽一切可能预防患耳的听力突然下降，如避免头部外伤，包括对头部的碰撞或拍打。

　　不宜参加竞技性体育运动，或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等，并应防止情绪的过分激动。急性听力下降是可治疗的，只要发现及时，治疗及时，通常听力可以部分恢复，甚至恢复到下降前水平，因此，患儿要及时复查听力。

　　大前庭导水管综合征如何干预听力损失？

　　大前庭导水管综合征早期一般都有比较好的残余听力，因此应及早验配助听器，并进行听觉训练。监测到小儿的听力情况，当听力出现波动性改变时，一定要先积极治疗，治疗期间，建议使用助听器。

　　等到病情稳定后，需重新复查听力，获得确切的听力结果后，依据新的听力结果重新调试助听器。如果助听器效果不好，家长应随时为患儿做好进行人工耳蜗植入术的准备。